Généralités
En France la myopathie touche 30 000 à 40 000 personnes d'après la revue bi-mensuelle "Vaincre la Myopathie" (Novembre 2005). La Myopathie fait partie d'un des sous groupes des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire. Ainsi la Myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle. Les plus connues sont les Myopathies de Becker et Duchenne. A noter que cette dernière touche essentiellement la population masculine.
Au sens médical du terme, une myopathie désigne une atteinte de l'unité motrice qui provoque une détérioration progressive des muscles du corps et qui engendre une faiblesse puis une invalidité musculaire.
La myopathie regroupe donc un ensemble de maladies neuromusculaires très variées (on en dénombre plus d'une centaine actuellement) et aux origines très diverses mais toutes se traduisent par une diminution de la force musculaire.
Chaque partie du muscle contient des protéines. Si une des protéines vient à manquer, le muscle ne peut soit pas augmenter de volume ou se contracter ou se former de manière normale (faiblesse, atrophie, manque de contraction). Les myopathies sont des maladies qui sont dues à des déficits ou absence de certaines protéines. Les myopathies d'origine génétique sont dues à la présence d'anomalies au niveau d'un gène porté par l'une des 23 paires de chromosomes contenues dans le noyau cellulaire. La transmission de la maladie se fait selon des modalités variables pour chaque forme de myopathie:
Ainsi, on peut trouver des myopathies dites "liées à l'X"c'est à dire que l'anomalie génétique se situe sur un des chromosomes sexuels (en l'occurrence le X).Elles sont le plus souvent récessives et s'expriment uniquement chez l'homme du fait de la présence d'un seul chromosome X.
Au contraire, elles peuvent être dite"autosomique" c'est à dire liées à n'importe quel chromosome autre que les chromosomes sexuels.
Ensuite, la transmission peut être à caractère dominant;ce qui signifie que la personne malade a reçu un seul chromosome porteur de l'anomalie génétique(chromosome transmis par le parent malade)ou bien à caractère récessif c'est à dire que la personne malade a reçu deux chromosomes porteurs de l'anomalie(un a été transmis par la mère et l'autre par le père,les deux parents n'étant pas malades).Dans ce cas les enfants n'ayant reçu qu'un seul chromosome portant le gène responsable de la maladie sont indemnes.
Selon le mode de transmission, la descendance n'est pas exposée au même risque:
Pour la transmission autosomique dominante, l'atteinte d'un seul des deux parents par la maladie suffit à transmettre celle-ci à l'enfant avec un risque de 50%à chaque grossesse. Si l'enfant n'hérite pas de la maladie, la transmission est interrompue dans cette branche de famille.
En ce qui concerne la transmission autosomique récessive, le risque pour les parents porteurs de l’anomalie (parents non malades) de la transmettre est de 25% à chaque grossesse.
Enfin, pour la transmission récessive liée à l'X, la maladie ne peut se manifester que si l'anomalie génétique est portée par les deux chromosomes X chez la femme ou par l'unique chromosome X chez l'homme .Une femme porteuse d'une anomalie génétique sur un chromosome X n'est pas malade mais chacun de ses garçons aura un risque sur deux d'être malade et chacune de ses filles aura un risque sur deux d'être transmettrice à son tour.S
Selon le chromosome sur lequel se situe l'anomalie génétique ainsi que selon sa localisation à l'intérieur même de ce dernier, chaque myopathie diffère des autres par l'age auquel se manifestent les premiers symptômes, la rapidité de son développement, son mode de transmission héréditaire et les symptômes qu'elle entraîne
